Natural sciences [2022-10-04]

Genetyczny Nobel z przeszłością

— Marcin Behrendt

Szwedzki biolog Svante Pääbo został uhonorowany tegoroczną Nagrodą Nobla z fizjologii i medycyny. – Jego odkrycia wyjaśniają m.in., jak nasz układ odpornościowy reaguje na infekcje i jak opracowywać szczepionki – mówi dr Agnieszka Richert z Wydziału Nauk Biologicznych i Weterynaryjnych UMK.

Badania nad początkiem życia na Ziemi i pochodzeniem człowieka, jego pokrewieństwem z innymi homininami od lat nurtują badaczy reprezentujących różne dziedziny naukowe. Odpowiedzi na pytania o historię człowieka poszukują m.in. biolodzy, astronomowie, archeolodzy, historycy, chemicy, a nawet językoznawcy.

Niektóre zagadki udało się rozwiązać dzięki pracy tegorocznego noblisty Svante Pääbo. Uczony zsekwencjonował genom neandertalczyka, wymarłego krewnego współczesnych ludzi. Odkrył też nieznanego wcześniej hominina – Denisova oraz to, że transfer genów z wymarłych homininów do Homo sapiens nastąpił po migracji z Afryki około 70 tys. lat temu. W czasie ponad 20 lat pracy uczony stworzył zupełnie nową dyscyplinę naukową – paleogenomikę opisującą różnice genetyczne między ludźmi a wymarłymi przed dziesiątkami tysięcy lat homininami. To właśnie za odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka uhonorował biologa Komitet Noblowski. "Starożytny przepływ genów do współczesnych ludzi ma dziś znaczenie fizjologiczne, na przykład wpływając na to, jak nasz układ odpornościowy reaguje na infekcje" - podkreślili członkowie komitetu.

- To niezwykle ważne dla każdego człowieka, a szczególnie dla biologa, iż tegoroczną Nagrodą Nobla zostały uhonorowane odkrycia dotyczące genetyki ewolucyjnej, konkretnie genomów wymarłych człowiekowatych i ewolucji człowieka – mówi dr Agnieszka Richert z Katedry Genetyki na Wydziale Nauk Biologicznych i Weterynaryjnych UMK. - Nagroda przyznana w dziedzinie fizjologii i medycyny uświadamia nam, jak wiele zostało zrobione w kierunku czegoś, co z pozoru wydawało się niemożliwe, mianowicie zsekwencjonowania genomu wymarłego krewniaka ludzi współczesnych, czyli neandertalczyka.

Biolożka dodaje, że przedsięwzięcie, którego podjął się Svante Pääbo, było pionierskie - paleogenomiczne, łączące medycynę i archeologię. Ma wpływ na obecną wiedzę i postęp, który jest niezwykle szybki.

Wyróżnione Nagrodą Nobla odkrycie ma znaczenie praktyczne, "tłumaczy" m.in., jak nasz układ odpornościowy reaguje na infekcje, jak można opracować szczepionkę przeciwko danej chorobie, czy jakie są podstawy elementarnych procesów biologicznych – wyjaśnia dr Richert. - Poprzez te interpretacje jesteśmy w stanie odpowiedzieć na pytanie podstawowe w genetyce ewolucyjnej, a mianowicie "skąd pochodzimy".

Badania potwierdziły, że Homo sapiens po raz pierwszy pojawił się w Afryce około 300 tys. lat temu. W tym czasie neandertalczycy zamieszkiwali Europę i Azję Zachodnią. Około 70 tys. lat temu grupy migrowały z Afryki na Bliski Wschód, skąd rozprzestrzeniły się na resztę świata. Homo sapiens i neandertalczycy współistnieli więc na dużych obszarach. Analizy porównawcze wykazały, że sekwencje DNA neandertalczyków były bardziej podobne do sekwencji współczesnych ludzi pochodzących z Europy lub Azji niż do współczesnych ludzi pochodzących z Afryki. Oznacza to, że podczas tysiącleci współistnienia obie grupy krzyżowały się ze sobą. U współczesnych ludzi o europejskim lub azjatyckim pochodzeniu około 1-4 proc. genomu pochodzi od neandertalczyków.

W 2008 r. w jaskini Denisova w południowej części Syberii odkryto liczący 40 000 lat fragment kości palca. Zawierała dobrze zachowane DNA, które zespół Pääbo poddał sekwencjonowaniu. Okazało się, że sekwencja DNA była unikalna w porównaniu ze wszystkimi znanymi sekwencjami pochodzącymi od neandertalczyków i współczesnych ludzi. Pääbo odkrył nieznanego wcześniej hominina, któremu nadano imię Denisova. Porównania z sekwencjami pochodzącymi od współczesnych ludzi z różnych części świata wykazały, że przepływ genów nastąpił również pomiędzy Denisowianinem a Homo sapiens. Związek ten po raz pierwszy zaobserwowano w populacjach z Melanezji i innych części Azji Południowo-Wschodniej, gdzie osobnicy noszą do 6 proc. DNA Denisova.

Svante Pääbo urodził się w 1955 roku w Sztokholmie. Obronił pracę doktorską w 1986 r. na Uniwersytecie w Uppsali i był stypendystą podoktorskim na Uniwersytecie w Zurychu, a następnie na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley. W 1990 r. został profesorem na Uniwersytecie w Monachium. W 1999 roku założył Instytut Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku. Jest też adiunktem Instytutu Nauki i Technologii na Okinawie.